预防为先，防治并进
每个家庭都希望生育健康的宝宝，但由于遗传、药物、环境等原因，孩子在出生前可发生身体结构、功能和代谢异常，导致孕妇流产或发生死胎、死产，有些孩子即使出生，也可能患有先天性疾病，这些异常统称为出生缺陷。
我国是出生缺陷高发国家。丹阳市妇幼保健院儿科主任医师丁晓燕介绍，常见的出生缺陷疾病包括神经系统畸形、头面部畸形、腹壁缺损、消化系统畸形、先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、四肢畸形、皮肤畸形、遗传代谢病及多发畸形等，种类多，病因复杂，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，可见预防出生缺陷意义重大。
出生缺陷应预防为先，防治并进。世界卫生组织倡导，出生缺陷采取三级防治策略。一级防治是指在怀孕之前通过婚前医学检查和孕前保健，预防出生缺陷的发生；二级防治是指在怀孕后进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级防治是对新生儿先天性疾病进行筛查，早诊断、早治疗，提高患儿的生活质量。
三级防治只是针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的一级和二级防治。
孕前夫妻齐重视
婚检、孕检的缺失是导致出生缺陷率上升的一个重要原因。宿迁市妇产医院生殖科主治医师索小雪表示，有怀孕计划的夫妻双方，应提前进行全身健康检查，如果发现疾病，需及时治疗。特别是男士也要做一些孕前检查，比如精液质量检查。因为精子质量不仅会影响女性的受孕概率，还会影响早期胚胎质量。
怀孕是夫妻双方的事情，两人都要做到有计划的备孕。
避免近亲结婚。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史的夫妇，应在孕前到专业医疗机构接受有针对性的咨询和指导。
倡导有计划怀孕。无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。
合理补充叶酸。从孕前 3 个月开始，每天服用 0.4 毫克叶酸或含 0.4 毫克叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后 3 个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。
倡导健康生活方式。备孕夫妇应该合理膳食，适量运动，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，养成健康的生活习惯和行为方式。
产前筛查来帮忙
产前筛查是怀孕期间对孕妇进行的一系列的检查，以评估胎儿是否存在出生缺陷。很多先天性疾病可以通过产前筛查和诊断尽早发现，及时处治。
孕妇应当在孕 12 周左右到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，整个孕期至少接受 6-8 次产前检查。首次产前检查除身体一般情况如血压、脉搏和体重等检查外，还应接受艾滋病、梅毒、乙肝、空腹血糖和甲状腺功能等筛查。孕中期接受超声胎儿结构筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。孕 12-22 周，孕妇应知情选择血清学筛查或孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查的方式进行胎儿唐氏综合症筛查。
宿迁市妇产医院产科门诊主任医师张烨介绍，唐氏综合症的宝宝，也称先天愚型婴儿，是以智力低下为主要表现的先天缺陷。准妈妈们在孕期接受唐氏综合症筛查，筛查高风险者行产前诊断，以此降低唐氏儿出生率。而对于其他的胎儿异常，如先天性心脏病，张烨介绍，孕妇在早孕期和中孕期进行超声胎儿结构筛查，可大大提高这些结构异常的检出率。
盐城市中医院妇产科副主任、主任医师董启秀介绍，高血糖环境是造成胎儿畸形的高危因素。糖尿病的患者应在血糖控制好的情况下备孕；如有糖尿病家族史、有巨大儿分娩史，或有高血压、高胆固醇血症、多囊卵巢综合征及其他胰岛素抵抗的症状和体征的孕妇，应该在首次产前检查时进行空腹血糖检查。
需要提醒的是，二胎、三胎准妈妈不能因为有生育经验就掉以轻心，更应主动进行孕前、产前优生健康检查，孕育健康宝宝。
