为什么，有 BRCA 基因突变，对卵巢癌患者是好事儿呢？原因有以下几个方面：
1. BRCA 突变，本身就是卵巢癌患者预后的相关指标。通俗的说，有 BRCA 突变的患者，即使不用靶向药（见后续），和没有 BRCA 突变的患者相比，预后（生存结果）就好。换言之，在没有任何靶向药的影响下（不用靶向药），有 BRCA 突变的患者治疗效果好于没有突变的患者。当然，这是一般规律。我们也碰到过 BRCA 突变的患者治疗效果不理想。这就是肿瘤，虽有规律，但仍然存在个体差异。
2. 有 BRCA 突变的患者，往往对铂类药物敏感，效果好。病友和家属都知道，铂类药物，在卵巢癌中至关重要；对铂类药物反应好，意味着治疗效果好。反之，几乎所有的患者，终会走向铂耐药；一旦铂耐药，就没有好的治疗了。有些患者，我们发现用了这么多次铂类，居然还敏感，心中猜测是不是 BRCA 突变，一看基因检测结果释然，果然如此！
3. 靶向药，对于 BRCA 突变的患者效果最好。PARP 抑制剂（奥拉帕利，尼拉帕利）真的是卵巢癌治疗史上重要的里程碑，使得卵巢癌维持治疗有了质的飞跃。它的作用机制，我们简单来说，DNA 损伤，有 2 肿修复机制：1）单链修复机制；2）双链修复机制。PARP 酶主要作用于单链修复，PARP 抑制剂就是抑制 PARP 酶，所以影响单链修复；而 BRCA 基因呢，是负责双链修复的重要成员。因此，有 BRCA 突变，再用上 PARP 抑制剂，相当于“打断了 2 条腿”。1 条腿尚可走路，缺了 2 条，就举步维艰了。
综上，这就是为什么当我看到 BRCA 突变，发自内心为患友感到开心的原因！
当然，突变中，有一部分是可遗传的，我们称为胚系突变，这时候，我们要注意：
1. 提醒患者本人，一定要定期监测乳腺，警惕乳腺癌！我们碰到不少乳腺+卵巢双原发的，这就是 BRCA 基因的可怕。
2. 同时，我们要提醒，让患者的直系亲属去行同位点的基因检测。此处，再跟大家提个醒，患者检测 BRCA 基因很复杂，相当于“大海捞针”，但是一旦捞到了这个“针”，她的直系亲属主要检测这个“针”即可，就会便宜+省时很多。如果直系亲属有该基因突变，一定要勤查乳腺，符合条件，可以预防性切除双侧卵巢+输卵管（卵巢癌是沉默的杀手）。
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