关于问题唐氏儿是怎么回事?一共有 2 位热心网友为你解答:
【1】、来自网友【日日悦读】的最佳回答:
在巴黎,两次遇到了唐氏儿。一次是在听街头乐队演奏,无意瞟见旁边一个男子在像模像样地打拍子,一副指挥家的模样,可又没站在乐队前面。
我好奇,绕过去看看,是个 30 多岁的男子,一副唐氏儿典型的长相,再看,他背后站着个头发雪白的老人,一直慈爱地看着他,应该是他的父亲。
另一次,是在大学城附近的公园里,我在池塘边散步,遇到一对下五子棋的。
我没想到在国外也有人下五子棋,忍不住多看几眼,应该是父子吧,儿子十几岁,父亲 40 多岁,父亲输了,手一摊认负,就听见儿子“嘿嘿”的笑声。我形容不出那声音,只是一听就知道异于常人,我细细一看:啊,又是个唐氏儿。
唐氏儿的发病率一般为 1/600~1/700,全世界每 20 分钟就有一个唐氏儿降生。因为这类病人的长相不论种族、肤色,都惊人相像,被称作“上帝的孩子”,属先天愚型。
在中国,产妇普遍会做唐筛,高危的则会做羊水穿刺以确诊。所以中国唐氏儿出生率已经不高了。而我在巴黎短短几天,就碰到两个唐氏儿。难道这里不做唐筛,不做羊穿,抑或不能做人流?总之,巴黎的医疗水平不可能比中国低呀!
出于职业本能,我走上前,向他们做了自我介绍,并且声明:我是一名医生。儿子显然对我的半吊子英语不感兴趣,自顾自摆弄着棋子。
父亲却好像很高兴有机会用英语交流,也并不觉得我唐突,谈到孩子的病,情绪没什么起伏,就像在说一件很平常的事。
他告诉我,法国也是要做唐筛的,所以他们在孕期就知道是唐氏儿了,但他和太太都没想过不要。
他说:“不管他是什么样子,都是一个生命,我们没有权利剥夺他的生命,剥夺他生活的乐趣。”
我不理解,接着问道:“既然不管什么样的孩子都要留下来,那你太太有什么必要去做产前检查呢?”
他很认真地说:“当然有必要了,这样我们才能做好准备,知道要迎接的是怎么样的一个孩子,学习如何去爱他。”他说得自自然然,没有丝毫造作。
男孩突然抬头冲父亲说了句法语,很喜气、很快乐的样子,说完咧开嘴笑了。我听不懂他说什么,可也忍不住笑了。他的父亲也笑了,拍拍孩子的头,回了句什么。
我告辞,离开了这一对快乐的父子。
我想,他们选择生下有先天缺陷的孩子,和整个国家的社会保障体系有关,更是因为他们对于生命的无比尊重吧。
我想起中国有名的唐氏儿舟舟,一个天才指挥家,曾经轰动一时,跟随中国残疾人艺术团到各地演出,现在年龄渐长,身体出现各种疾患,有时行走不便。一次电视上采访他的父亲,老人平静地说:“希望自己能多活几年,多照顾舟舟几年。”
不论中国外国,父亲的心都是一样的。
【2】、来自网友【小荷医典】的最佳回答:
唐氏儿是怎么回事
唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿,唐氏综合征也称作先天愚型、21 三体综合征。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。它是生殖细胞在形成期或者是合子期,细胞里有三条 21 号染色体,所以又称 21 三体综合征。其形成的原因可能与遗传因素、高龄及母体卵子老化、药物因素、接触放射线等致畸因素有关。
患儿一般表现症状为智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下),颈短粗,指趾短,小指内弯,贯通掌纹,拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。
标准型唐氏儿的再发风险率为 1%。遗传唐氏儿大多患儿遗传于母亲,仅有少数的患儿遗传自父亲。所以患有 21 三体综合征的人群准备怀孕前建议一定要做产前咨询,怀孕期间一定要注意孕期保健,并做好孕检筛查工作。
本内容由天津市儿童医院 消化科 副主任医师 李娟审核